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杭州师范大学附属医院70周年院庆系列报道

都市快报:40岁女子肝腹水、肝硬化始终找不到原因 一步步抽丝剥茧 最终确诊“肝豆状核变性”

杭州师范大学附属医院疑难肝病(癌)MDT 为患者制订专业化、个体化、规范化和全方位治疗方案

来源 : 都市快报     编辑 : 金晶、冯晓     时间 : 2019-12-26      点击 : 96

疑难肝病在生活中并不少见,它包括诊断不明确的肝脏疾病和诊断明确但是治疗效果不佳的肝脏疾病以及两种情况都存在的肝脏疾病。这些情况常常涉及多系统、多学科,临床诊治困难,需要多学科间紧密合作,协同诊疗。

随着肝病谱发生显著变化,肝病的诊治重点已经从原来的感染性肝病转到非感染性肝病的诊治。

为帮助患者解决疑难肝病诊治困难的问题,3年前,杭州师范大学附属医院开展疑难肝病(癌)联合门诊,启动疑难肝病(癌)MDT。由杭师大附院感染(肝病)科牵头,涵盖消化内科、风湿免疫科、肿瘤科、胃肠肝胆外科、病理科、超声影像科、放射科、内分泌科、肾病内科、营养科等,围绕疑难病例进行讨论,在综合各学科意见的基础上为患者制订治疗方案。

3年时间,疑难肝病(癌)MDT已会诊百余例疑难肝病病例,为广大疑难肝病(癌)患者带去生命的曙光。

40岁女子肝腹水、肝硬化始终找不到原因 疑难肝病MDT快速确诊 原来是患上了“肝豆状核变性”

12月18日下午,一辆金华的120救护车呼啸而来,停在杭州师范大学附属医院急诊科门口。紧接着,40岁的林女士(化名)被推入急诊室紧急救治,随后被转入杭师大附院感染性疾病(肝病)科病房。

林女士在当地医院查出肝腹水、肝硬化,当地医生又怀疑是因为肝豆状核变性引起,查过相关基因,但基因检测结果阴性,病因始终无法确诊,无法针对病因治疗,林女士的病情却变得越来越严重。

面对复杂的病情,感染(肝病)科主任陈公英马上发起了院内疑难肝病(癌)MDT,邀请妇科、眼科、神经内科、放射科、内分泌科等专家一起讨论患者病情。

考虑到林女士阴道一直有出血,24小时尿酮检测无法测出准确数据,妇科专家想办法先阻止出血,使得24小时尿液样本不再被污染,为后续检查确诊奠定了基础。

随后,眼科专家为林女士做了眼部检查,在裂隙灯下,清晰地看到林女士眼球出现了一圈棕绿色的环状物 ,医学上称之为“角膜K-F环”,这意味着铜蓄积在了眼睛里,是肝豆状核变性的典型表现。

紧接着,经过神经内科和放射科等专家的一一排查,结合肝病科自主开发的遗传性肝病panel二代测序基因检测结果,最终,林女士的病情得到了快速确诊,她患上了“肝豆状核变性”,这是一种以肝损害和脑损害为主要临床表现的遗传性铜代谢障碍病,因铜过度沉积于肝脏和脑部豆状核而被命名。

随着病情的进展,肝豆状核变性的患者,根据铜沉积的位置不同,临床症状会发生在身体不同部位。当铜沉积在肝脏里,导致反复验证损伤,就会出现肝硬化,甚至肝衰竭。

明确诊断后,陈公英主任随即为林女士安排了下一步的详尽治疗方案。“患者能这么快得到确诊并及时得到对症治疗,得益于大家的疑难肝病MDT,像肝豆状核变性患者,如果得到及时诊断和有效干预治疗,临床症状可以得到有效遏制。”陈公英表示。

肝癌患者免疫治疗期间突陷昏迷

肝性脑病?肿瘤颅内转移?脑出血?

陈公英主任先容,杭师大附院疑难肝病(癌)MDT,除了疑难肝病的会诊讨论外,还有很大一块是针对重症肝病,特别是肝癌的会诊讨论。

60岁的患者老王(化名),去年4月前确诊肝癌、乙肝后肝硬化,先后在当地医院进行了介入治疗,随着病情进展,老王出现恶心、腹胀等症状。去年8月,老王开始接受抗PD-1单抗免疫治疗,治疗期间出现口渴、多尿等症状,不久后陷入昏迷,当地医院检查发现老王血氨升高、血糖高达33.4mmol/l。

肝性脑病?肿瘤颅内转移?脑出血?糖尿病高渗性昏迷?到底是什么原因导致老王陷入昏迷?老王被紧急转诊到杭师大附院感染(肝病)科。

陈公英主任马上发起MDT,神经内科、消化科、放射科等专家坐在一起会诊讨论老王病情,经过护肝退黄,降血氨、临时胰岛素降血糖等治疗后,老王意识恢复,血氨下降,但血糖反复升高,什么原因引起的?

陈公英主任再度发起MDT,请内分泌科专家会诊,最终确诊老王是由于抗PD-1抗体诱发的1型糖尿病型高渗性昏迷,需要胰岛素替代治疗,同时停止免疫治疗。

杭师大附院70周年院庆义诊系列活动

感染(肝病)科团队10个专家号送快报读者

杭师大附院感染(肝病)科创建于2006年,现已发展为集医疗、教学和科研为一体的省市共建医学重点学科和杭州市一类重点学科。

科室定期开展疑难肝病MDT,对疑难病例进行多学科讨论,同时邀请省内外专家共同参与,既为患者提供专业化、个体化、规范化和全方位的诊治方案,又实现医教结合。

“疑难肝病MDT能帮助患者减少四处奔波的烦恼,减少肝脏疾病诊断和治疗的弯路,减少肝脏疾病的漏诊误诊,有效避免治疗不足以及治疗过度,能够节约时间及经济成本,维护肝脏疾病患者的健康和利益。”陈公英表示。

12月26日是杭师大附院建院70周年,作为院庆系列义诊活动之一,杭师大附院感染(肝病)科团队为快报读者送上10个专家号。

扫描左边二维码,下载“快抱”App,按要求留下姓名、电话和简单的症状描述即可报名,大家会从报名者中筛选出适合的,通知就诊流程。 


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